Optogenetica: la tecnologia che aiuta a combattere la cecità

Dopo 40 anni di buio, un uomo ha ottenuto un parziale recupero della vista grazie a una nuova tecnologia, basata sull’ingegneria genetica, chiamata optogenetica. Lo studio è stato pubblicato pochi giorni fa sulla rivista Nature Medicine e descrive nel dettaglio lo svolgimento della sperimentazione. Il trial mirava a verificare la sicurezza della pratica come outcome primario e, secondariamente, la sua efficacia. L’uomo protagonista del trial ha 58 anni ed è affetto da retinite pigmentosa, una patologia genetica che porta a cecità per una progressiva perdita dei fotorecettori presenti a livello della retina, deputati proprio alla rilevazione dei segnali luminosi che ci permettono di vedere. I fotocettori si occupano di convertire i segnali luminosi che arrivano alla retina in input elettrici, che vengono trasmessi alle cellule gangliari, le quali a loro volta le trasmettono all’encefalo.

Il trattamento optogenetico si basa su un vettore virale, in particolare un Adenovirus, contenente una proteina di origine batterica sensibile alla luce. Con una singola iniezione all’interno del corpo vitreo dell’occhio, il virus è stato inoculato e ha iniziato a replicare all’interno delle cellule gangliari, in modo da trasferire loro la proteina. Dopo l’iniezione, il gruppo di lavoro ha atteso quattro mesi in modo che la produzione della proteina fosse stabilizzata e quantitativamente sufficiente.

La tecnica non può tuttavia prescindere da un particolare visore, che si occupa di catturare le immagini del mondo esterno, soprattutto i cambiamenti di luminosità e contrasto; successivamente, l’apparecchio converte tali eventi in segnali monocromatici che vengono proiettati sulla retina del soggetto, in modo simile a un cielo stellato: tali segnali stimolano la proteina batterica trasferita sulla retina, che trasmette le informazioni al cervello, il quale a sua volta ricostruisce un’immagine. Ovviamente, il cervello del soggetto ha bisogno di tempo e allenamento per potersi abituare a decodificare correttamente il segnale luminoso.

Purtroppo, senza l’ausilio del visore, l’uomo non potrebbe vedere nulla; comunque, a due anni dall’iniezione del vettore virale, la sua vista continua a migliorare e il cervello diventa sempre più abile a decodificare i nuovi segnali che provengono dalla retina. Il trattamento è, infatti, permanente e sembrerebbe anche sicuro.

Il risultato ottenuto è estremamente importante e innovativo; tuttavia, è solo l’inizio di un percorso che la scienza sta ormai facendo da anni nelle terapie geniche basate su Adenovirus. Tale tecnologia potrebbe rivoluzionare completamente il destino di molte altre patologie genetiche, soprattutto se si riuscirà a implementare anche una possibile terapia intrauterina o alla nascita, in modo da veicolare la proteina sana nelle cellule che ne sono carenti prima ancora che si sviluppi la malattia. Ciò non è, ovviamente, l’obiettivo dello studio optogenetico in questione, ma è una possibilità da esplorare grazie alle tecniche con Adenovirus per migliorare sempre di più le opzioni terapeutiche disponibili.

Sofia Roero

Sono una studentessa della facoltà di Medicina e Chirurgia di Torino. Scrivo principalmente di argomenti scientifici, tentando di divulgare ciò che più mi appassiona.

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