Trisomia Xq28: la storia di Mara e Enrico

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Questa è la storia di Mara e di suo figlio Enrico di 8 anni, affetto da trisomia Xq28,

una rarissima malattia (meno di un caso ogni milione di nascite) che, pur avendo caratteristiche di base comuni a tutti i malati, si sviluppa in modo diverso in ciascun individuo. «La trisomia – spiega Mara – di base comporta forte ipotonia; scarsissimo controllo muscolare; spesso, come nel caso del mio Enrico, ritardi cerebrali importanti; assenza di capacità di dialogo; spesso impossibilità a camminare: mio figlio non cammina, nonostante le sedute di fisioterapia e psicomotricità che segue da diversi anni». Ma non è finita qui: non si ha il completo controllo della masticazione, nemmeno dell’intestino e della vescica. In età precoce il sistema immunitario è molto debole, e spesso così rimane anche in età avanzata. «Nei primi quattro anni di vita di Enrico siamo entrati e usciti dall’ospedale non so quante volte. Non di rado siamo anche finiti in rianimazione a causa delle crisi respiratorie di mio figlio: non sapendo controllare la muscolatura, non riusciva a espellere il catarro».
«Le istituzioni – prosegue Mara – aiutano pochissimo: viviamo nel dramma di non poter accedere ai servizi delle Asl di fisioterapia pediatrica: troppi utenti, troppo poco personale qualificato. I primi anni, i più importanti per aiutare Enrico a provare a mettersi in piedi, li abbiamo trascorsi prima ad attendere un posto in fisioterapia, poi a saltare le sedute perché mio figlio si ammalava spesso. A questo si sono aggiunte le assenza per sciopero o per motivi personali della fisioterapista che gli era stata assegnata: non c’era nessuno a sostituirla. Il risultato: anni con Enrico fermo, senza la possibilità di fare alcuna attività. Fortunatamente abbiamo trovato l’Istituto “La nostra famiglia” a Bosisio Parini (Lecco), dove Enrico può essere seguito dai membri di questa straordinaria associazione e può essere visitato da genetisti e fisiatri. All’istituto è possibile anche ricevere sedute a cicli di riabilitazione ad personam, nonché pet therapy e molte altre essenziali terapie. Mi sono dimenticata di dirvi la cosa più importante: noi abbiamo trovato l’Istituto “La nostra famiglia” ma non possiamo accedervi perché siamo residenti in Piemonte e l’istituto si prende carico solo di chi abita in Lombardia. Continuiamo a vivere giorno per giorno, in una continua incognita».